Mutations génétiques

ATRX

Une molécule absente dans certains types de gliomes, souvent des astrocytomes mutés par Idh

MGMT

Un enzyme qui peut contrecarrer les effets du Temozolomide (chimiothérapie). Quand son gène est méthyle la protéine n’est pas présente et l’effet bénéfique de cette chimiothérapie est accru.

La mutation IDH

C’est l’une des mutations les plus critiques chez les patients atteints de gliomes de bas grade et de glioblastome secondaires. En général les tumeurs mutées IDH ont un meilleur pronostic.

La mutation K27

Cette mutation est principalement observée dans les tumeurs situées sur la ligne médiane. Dans l’ensemble, la présence de la mutation K27 est associée de manière indépendante et significative à un mauvais pronostic. Certains traitements ont été développés pour spécifiquement traiter les tumeurs mutées K27.

La mutation BRAF

Cette mutation peut exister dans plusieurs types de cancer, notamment le mélanome, le cancer colorectal, la thyroïde, certains cancers du poumon, certaines leucémies et certaines tumeurs cérébrales. L’identification de cette mutation a conduit au développement de plusieurs traitements spécifiques. Les tumeurs cérébrales dotées de cette mutation ont généralement un meilleur pronostic.

EGFR

Récepteur à la surface de la cellule souvent impliqué dans la Pathogenèse des gliomes affectant principalement les tumeurs chez malades le plus souvent d’un âge avance.

Le gène P53

C’est un gène fréquemment muté dans les tumeurs cérébrales, en particulier dans les sous-types astrocytaires. Les tumeurs avec cette mutation ont un pronostic variable.

La perte de 1p 19q

C’est une caractéristique moléculaire requise pour le diagnostic des oligodendrogliomes. Ces tumeurs présentent classiquement également des mutations HDI.